ANORMALIDADES GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS
ANORMALIDADES GENÉTICAS Y CROMOSOMICAS
Anomalías
cromosómicas
La
prueba cromosómica estándar puede detectar muchas anomalías cromosómicas,
principalmente las que implican un número anómalo de cromosomas o una anomalía
en la estructura de un cromosoma. Se presentan en aproximadamente 1 de cada 250
nacidos vivos en Estados Unidos, y se producen al menos en la mitad de los
abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre de gestación. La
mayoría de los fetos con estas alteraciones cromosómicas mueren antes del
nacimiento. Entre los niños nacidos vivos, el síndrome de Down es la
alteración cromosómica más habitual.
Existen
varios factores que aumentan el riesgo
de tener un hijo con alteraciones cromosómicas:
Edad de la madre: el
riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer,
de forma importante después de los 35 años.
Antecedentes familiares: si
hay antecedentes de alteraciones cromosómicas en algún familiar de la pareja
(incluidos sus hijos previos), el riesgo aumenta. Si la pareja tiene ya un niño
con trisomía 21 (la forma más frecuente del síndrome de Down) y la mujer es
menor de 30 años, el riesgo de que nazca otro niño con alteraciones
cromosómicas aumenta a alrededor del 1%.
Malformaciones congénitas
en hijos previos: el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas
aumenta si la pareja tuvo ya un hijo nacido vivo con malformaciones.
El peligro también aumenta si tuvo un
hijo nacido sin vida, aunque se desconozca si este sufría o no
alteraciones cromosómicas. Aproximadamente el 30% de los niños nacidos vivos
con una malformación congénita, y aproximadamente el 5% de los nacidos muertos
sin malformaciones aparentes presentan anomalías cromosómicas.
Perdidas
espontáneos: el riesgo de tener un niño con anomalías cromosómicas puede
aumentar si la mujer sufrió previamente varios abortos espontáneos. Si el feto
de un primer aborto espontáneo tuvo una alteración cromosómica, probablemente
la tendrá también el feto de un aborto espontáneo posterior, aunque no
necesariamente tiene que presentar la misma alteración. Si una mujer ha sufrido
varios abortos espontáneos se debe realiza un estudio cromosómico a ambos
miembros de la pareja antes de que intenten tener otro hijo. Si en dicho
estudio se identifican alteraciones, la pareja puede optar por realizar un
diagnóstico prenatal precoz en el siguiente embarazo.
Alteraciones
cromosómicas en los futuros padres: en raras ocasiones, si los padres
presentan alteraciones cromosómicas estructurales desean tener un hijo. Una
alteración cromosómica estructural en uno o ambos padres incrementa el riesgo
de que el futuro bebé la sufra también, incluso aunque la persona esté sana y
no presente signos físicos de la alteración. Los médicos sospechan esta
circunstancia cuando una pareja ha sufrido varios abortos espontáneos, tiene
problemas de esterilidad o ya ha tenido un hijo con malformaciones congénitas.
Estas parejas tienen un riesgo elevado de tener hijos con alteraciones
cromosómicas graves y de tener abortos espontáneos.
Algunas
anomalías cromosómicas no se pueden detectar mediante pruebas cromosómicas
estándar. La mayoría de estas anomalías son demasiado pequeñas para ser vistas
con un microscopio, por ese motivo a veces se llaman anomalías submicroscópicas
(o variantes en el número de copias). Por ejemplo, puede faltar una parte muy
pequeña de un cromosoma (llamada microdeleción), o un cromosoma puede tener una
parte muy pequeña adicional (llamada microduplicación). Se desconoce la
frecuencia con la que ocurren las microdeleciones y las microduplicaciones. Sin
embargo, alrededor del 6% de los niños con malformaciones congénitas
estructurales as tienen, a pesar de que los resultados de las pruebas
cromosómicas estándar son normales. Las pruebas denominadas "pruebas de
micromatrices cromosómicas" pueden detectar microdeleciones y
microduplicaciones. Los médicos pueden ofrecer pruebas de micromatrices antes
del nacimiento en ciertas circunstancias; por ejemplo, cuando se sospechan
malformaciones congénitas en un feto.
¿Se
desconocía que ...? La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los
35 años es de 1 caso en 365 embarazos. La probabilidad de tener un bebé con
síndrome de Down a los 40 años es de 1 caso en 100 embarazos.
Trastornos monogenéticos
En
los trastornos monogenéticos está afectado un único par de genes. Un gen
presenta una mutación que interfiere en su funcionamiento normal, lo que puede
ocasionar enfermedades o malformaciones congénitas. El riesgo de aparición de
estas enfermedades depende de si el trastorno se desarrolla cuando solo uno de
los genes del par ha sufrido la mutación (gen dominante) o cuando la han
sufrido los dos genes (genes recesivos).
El
riesgo dependerá también de si el gen alterado está localizado o no en el
cromosoma X. Existen 23 pares de cromosomas. Uno de ellos es el par de
cromosomas sexuales, que son los cromosomas X e Y. El resto se denominan
cromosomas autosómicos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los
varones tienen un cromosoma X y otro Y. Si el gen alterado está localizado en
el cromosoma X, la enfermedad a que da lugar se denomina trastorno ligado
al cromosoma X (ligado al sexo).
Si
los niños varones heredan un gen anómalo para un trastorno ligado al cromosoma
X (en el cromosoma X), sufren la enfermedad aunque el gen sea recesivo, porque
tienen un único cromosoma X, que contiene el gen anómalo. No tienen un
cromosoma X normal que anule el efecto del gen anómalo. Si un feto varón hereda
un gen ligado al cromosoma X dominante, el embarazo normalmente termina
en aborto espontáneo.
Sin
embargo, las niñas deben heredar dos genes anormales para desarrollar un
trastorno ligado al cromosoma X si el gen es recesivo. Si el gen anormal es
dominante, solo se requiere un gen anormal para que se desarrolle el trastorno.
Si
los futuros padre y madre tienen consanguineidad es muy probable que tengan la
misma mutación en uno o más de los genes que causan enfermedades autosómicas
recesivas. Por lo tanto, el riesgo de estos trastornos aumenta.
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